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结直肠癌无创筛查技术:粪便SDC2甲基化检测
来源:健康管理中心 发布时间: 2022-06-18 访问次数: 113989

近年来,随着人们生活水平的提高及不良饮食生活习惯,结直肠癌发病率正以每年增加4.2%的比例逐年上升。

根据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的2020年全球癌症负担数据显示,我国结直肠癌新发病例56万,在恶性肿瘤中排名第二,约29万人因结直肠癌而死亡,是第五大癌症死因

 

▲结直肠癌发病人数排名第二

 

▲结直肠癌死亡人数排名第五

结直肠癌是“隐形杀手”,早期通常没有明确的临床症状,往往患者感到不适就诊时,肿瘤多数已经发展到中晚期,让人十分惋惜。

1、结直肠癌早筛的临床背景

与其他癌症不同,肠癌是一种为数不多可防可治的恶性肿瘤。

约有95%的肠癌是由腺瘤性肠息肉一步步发展而来,一般来说,结直肠癌发展需要10—15年时间,我们可以在它癌变前,有充足的时间发现和治愈。

 

▲结肠癌早期干预生存率高

因此,及早进行肠癌筛查很有必要!

2、结直肠癌早筛的方法

目前公认的筛查肠癌金标准就是肠镜,但是由于预约难,检查前的肠道准备工作繁琐,而且检查时体验欠佳,令很多人望而却步,导致错过了肠道肿瘤的最佳治疗期,引起严重的后果,甚至危及生命!

 

粪便隐血试验成本低廉,适合大规模人群结直肠肠癌筛查,尤其对于医疗资源不均衡、人口众多的中国,该方法仍然是结直肠癌大规模筛查最好的选择,但该方法敏感性、特异性有限,临床急需更高敏感度和特异性的筛查方法。

现在筛查肠癌还有一种新的选择——粪便基因检测。主要测定肠道脱落细胞中某些特定DNA位点突变和表观遗传生物标志物的异常改变。

 

3、什么是SDC2基因甲基化

关于SDC2

黏结蛋白聚糖2(Syndecan-2 SDC2)是一种位于细胞表面的跨膜蛋白聚糖,在结直肠癌中扮演重要角色,通过调节细胞与微环境的相互作用,促使基质金属蛋白酶活化分解细胞外基质;参与上皮-间质转化过程;促进血管合成等过程,加速肿瘤细胞生长及扩散转移。

关于基因甲基化

基因甲基化是肿瘤(包括结直肠癌)发生发展过程中常见的分子事件,检测特定基因启动子区域的异常甲基化状态目前已被应用于结直肠癌检测中。

权威证明,正常细胞和癌症细胞之间的DNA甲基化模式存在广泛差异,例如,报道显示结直肠癌组织中目标区域的甲基化水平要显著高于成对相邻非结直肠癌组织中的SDC2目标区域。而基因突变则在正常人体细胞中也时常发生,因此,对于癌症早筛,甲基化检测相比于基因突变检测更有优势!

人类SDC2基因甲基化检测技术产品自2019年起,相继被纳入《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见(2019,上海)》、《中国痔病诊疗指南2020》以及《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》,成为国内结直肠癌筛查的一个重要手段。

 

中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见(2019,上海)

 

中国痔病诊疗指南2020

 

早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识

4、SDC2基因甲基化检测优势

粪便DNA甲基化检测作为一种高灵敏度和高特异性的筛查技术,适合在普通人群进行结直肠癌的筛查,减少被检者的心理负担、避免过度治疗。

精准

根据中国人遗传学特性开发,全肠道无盲区检测,敏感性和特异性更高

早诊

提前发现癌前病变和早期结直肠癌

无创

无需肠道准备,只需4.5g粪便样本,人群依从性更高

方便

样本采集后常温保存,可居家完成

5、总结

检测目的:辅助诊断出肠癌以及处于“黄金早诊阶段”的腺瘤、息肉等癌前病变。

适用人群

40-74岁普通人群(含体检人群)

肠道不适的人群(如粘液血便、腹泻、腹痛、腹胀、便秘、消瘦等)

有肠道肿瘤病史或术后复查人群

有肠癌家族史人群

有直肠肛门良性疾病的人群(如痔、肛瘘、肛裂、肛周肿物等)

各种原因不愿意或者不适合肠镜检查的高风险人群

 

检测方法:留取新鲜成形大便。

结果解读:

 

发现一例早癌

拯救一条生命

幸福一个家庭

(来源:综合整理自康立明生物、仁济检验、襄阳市中心医院健康管理中心,仅作为健康知识分享用,版权归原作者所有,我们尊重原创,如有侵权,请及时联系我们以作处理!)

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